Con Iván Sánchez
Iván tiene 33 años y una enfermedad rara que se llama microdeleción 15q11.2. Su hija Carmen, de 4 años, la tiene también. Y tiene una segunda enfermedad ultrarara llamada displasia cleidocraneal. Debido a ella, Carmen nació sin clavículas. Es la única persona en España con esta enfermedad que nació así.
Lo que saben de estas enfermedades tan desconocidas ha sido a base de preguntar a expertos y de una bióloga que estudia el caso de Carmen.
¿Qué son estas dos enfermedades?
La microdeleción 15q11.2 es una alteración genética poco frecuente producida por la falta de un pequeño fragmento de ADN en el cromosoma 15. Puede heredarse de uno de los progenitores o aparecer de forma espontánea, sin que haya antecedentes familiares. Según Orphanet, se asocia a un mayor riesgo de problemas neurológicos, retraso psicomotor, retraso del habla, trastornos del espectro autista, déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo o convulsiones, junto con algunos rasgos físicos leves como orejas de forma distinta o frente ancha. No todas las personas que tienen la deleción llegan a desarrollar síntomas o a tener todos, y entre quienes sí los desarrollan, la intensidad varía mucho de una persona a otra.
La displasia cleidocraneal es una enfermedad rara del desarrollo óseo y dental. Está causada, en la mayoría de los casos, por mutaciones en el gen RUNX2, que regula la formación de los huesos y de las células que los construyen. Es hereditaria, aunque también puede aparecer de forma espontánea, sin ningún antecedente familiar. Sus signos más característicos son clavículas subdesarrolladas o ausentes, y alteraciones de los huesos del cráneo y dentales. También es habitual una menor densidad ósea y osteoporosis a edades tempranas. Es una enfermedad realmente rara: se calcula en torno a un caso por cada millón de nacimientos. Puede que te suene sin saberlo ya que es la enfermedad que tiene el actor Gaten Matarazzo, conocido por su papel en Stranger Things, algo que ha ayudado a que más gente sepa que existe.
Esto es lo que dice la literatura médica. Lo que significa vivir con estos dos diagnósticos en la misma casa, y ambos en una niña, te lo cuenta mejor Iván en este episodio 4 de Viviendo la Diversidad.
El día a día que no sale en los folletos institucionales
«En un día normal en casa, no hay un día normal en casa.» Así lo resume Iván. Si no hay terapia con Carmen, hay médico. Si no hay médico con Carmen, hay médico con él. Se levantan sin saber a qué hora van a acostarse esa noche.
Y aun así, en esa casa se baila. A Carmen la música la vuelve loca. A veces, cuando hablamos de enfermedades, se nos olvida que también hay vida ahí dentro y momentos alegres.
Apto para trabajar con diversas patologías graves
Según cuenta, Iván duerme con oxígeno y un respirador. Tiene 59 paradas respiratorias por hora durmiendo, enfermedad renal, enfermedad hepática grave, asma eosinofilia y no puede levantar los brazos por encima de la cabeza.
Aún así, tres tribunales médicos le dijeron que estaba apto para trabajar. En telecomunicaciones. Un trabajo que, en su caso, era estar siempre en altura o en espacios confinados, cargando peso con los brazos.
Cinco años de burocracia y un "cero a la izquierda"
Cinco años esperando que le reconozcan la incapacidad laboral. Cinco años con ingresos muy bajos. La ley de dependencia solamente le dio 15 puntos, aunque sus propios informes médicos dicen "limitación severa para su vida laboral y su vida diaria".
Tuvo reuniones con la consejera de Política Social de Murcia y con la directora de Asuntos Sociales del IMAS (Instituto Murciano de Acción Social). Les prometieron actuar, pero ha pasado un año y medio y siguen esperando.
Cuando el derecho solo llega si te haces viral
A Carmen le dieron primero un 15% de discapacidad, un porcentaje que no se sostenía con sus dos diagnósticos. Iván y su familia hicieron un vídeo que se hizo viral. Solo entonces el IMAS revisó el caso y le subieron a Carmen al 33%, el mínimo que le correspondía desde el principio.
Sin ese vídeo, posiblemente seguiría en el 15%. Un derecho que la ley ya te reconoce, y que solo llega si consigues que dos millones de personas se indignen contigo.
En el episodio 4 de Viviendo la Diversidad tienes la historia completa.
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